Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο

Πολλές συγγενείς ανωμαλίες της ουροφόρου οδού μπορεί να συνοδεύονται από μακρο-ή μικροεγατία. Η αιφνίδια μεγάλη αιματουρία μετά από μια μικρή βλάβη στην οσφυϊκή περιοχή είναι χαρακτηριστική της απόφραξης του τμήματος του πυελικού-ουρητήρα ή της πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

Αυτοσώματη υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο - η ασθένεια αυτή, που ονομάζεται επίσης πολυκυστική νόσος των βρεφών, συμβαίνει με συχνότητα 1: 10.000-1: 40.000. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο δεν έχει βρεθεί ακόμα, αλλά οι μελέτες για τη γενετική σύνδεση επιτρέπουν τον εντοπισμό τον στο βραχίονα του χρωμοσώματος 6.

Παθομορφολογία της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Και οι δύο νεφροί είναι απότομα διευρυμένοι, περιέχουν πολλές κύστεις στον φλοιό και στο μυελό. Κάτω από το μικροσκόπιο, είναι ορατές πολυάριθμες κύστεις, που εκτείνονται από το μυελό έως το φλοιώδες και εντοπίζονται κυρίως στους αγωγούς και τους αγωγούς συλλογής. Τα φρούτα έχουν παροδικές κύστεις στο εγγύς σωληνάριο. Η προοδευτική ίνωση του ενδιάμεσου ιστού και η ατροφία των σωληναρίων οδηγούν τελικά σε νεφρική ανεπάρκεια.

Η βλάβη του ήπατος χαρακτηρίζεται από πολλαπλασιασμό και εκτασία των χολικών αγωγών, καθώς και ίνωση, που δεν διακρίνεται από συγγενή ηπατική ηπατίτιδα ή από τη νόσο Caroli (διαστολή των ενδοηπατικών αγωγών με χολολιθίαση, υποτροπιάζουσα χολαγγειίτιδα και ίκτερο).

Κλινικές εκδηλώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Σε τυπικές περιπτώσεις, τα νεογνά ή τα βρέφη έχουν βλάβες στα πλευρικά τμήματα της κοιλίας. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο μπορεί να συνοδεύεται από έλλειψη νερού, πνευμονική υποπλασία, σύνδρομο αναπνευστικής δυσφορίας και αυθόρμητο πνευμοθώρακα στη νεογνική περίοδο. Οι ανωμαλίες του σκελετού του προσώπου (το πρόσωπο του Potter) και άλλες συνέπειες της μείωσης του όγκου του αμνιακού υγρού είναι δυνατές, συμπεριλαμβανομένων των αυτιών χαμηλής τάσης, της μικρογλωσσίας, της πεπλατυσμένης μύτης, της σύσπασης των άκρων και της έλλειψης ανάπτυξης.

Υπερηχογράφημα για πολυκυστική νεφρική νόσο

Τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, συνήθως αναπτύσσεται υψηλή υπέρταση. Ο όγκος των ούρων, κατά κανόνα, δεν μειώνεται, αν και παρατηρείται μερικές φορές ολιγουρία και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Στη νεογνική περίοδο, εμφανίζεται συνήθως παροδική υπονατριαιμία (συχνά σε σχέση με την οξεία νεφρική ανεπάρκεια), η οποία μπορεί να απομακρυνθεί με διουρητικά. Σε 20-30% των ασθενών, η λειτουργία των νεφρών παραμένει κανονική. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο εκδηλώνεται με νεφρική ανεπάρκεια, αρτηριακή υπέρταση ή ηπατοσπληνομεγαλία (λόγω ηπατικής ίνωσης) σε μεταγενέστερη ηλικία.

Οι ακτινολογικές ή εργαστηριακές εξετάσεις προσδιορίζουν την ηπατική βλάβη σε περίπου 45% των νεογνών με αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, οι ασθενείς παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν 1) ανυψούμενη χολαγγειίτιδα, κιρσώδεις φλέβες και υπερσπληνισμό λόγω πυλαίας υπέρτασης και 2) προοδευτική ηπατική δυσλειτουργία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε προφανή ηπατική ανεπάρκεια και κίρρωση.

Σε ένα μέρος μεγαλύτερων παιδιών με αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο, η ασθένεια εκδηλώνεται ακριβώς με ηπατοσπληνομεγαλία και η βλάβη των νεφρών εντοπίζεται τυχαία κατά τη διάρκεια της ακτινογραφίας στην κοιλιά.

Διάγνωση αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Αξιόπλευρη αμφοτερόπλευρη απόφραξη στα πλευρικά τμήματα της κοιλιάς σε βρέφος με υποπλασία των πνευμόνων, έλλειψη νερού και αρτηριακή υπέρταση απουσία πολυκυστικής νεφρικής νόσου στους γονείς καθιστά δυνατή τη διάγνωση της νόσου. Με τον υπερηχογράφημα, οι νεφροί είναι συνήθως έντονα διευρυμένοι και η ηχογένεια τους με θολή όραση μεταξύ του φλοιού και του μυελού αυξάνεται ομοιόμορφα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται επίσης από κλινικά και εργαστηριακά συμπτώματα ηπατικής ίνωσης, παθολογικές μεταβολές των χολικών αγωγών στην βιοψία του ήπατος, την παρουσία πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα αδέλφια ή στενή σχέση γονέων. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο θα πρέπει να διακρίνεται από το διευρυμένο νεφρό με πολυκυστική δυσπλασία, υδρονεφρόνηση, όγκο Wilms και διμερή νεφρική φλεβική θρόμβωση. Σε οικογένειες με τουλάχιστον ένα άρρωστο παιδί, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιώντας ανάλυση γενετικής σύνδεσης και τη χρήση ενημερωτικών δεικτών.

Η θεραπεία της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι συμπτωματική. Η πνευμονική υποπλασία και ο υποαερισμός στην νεογνική περίοδο συχνά απαιτούν μηχανικό αερισμό. Απαραίτητη για την ομαλοποίηση της αρτηριακής πίεσης και της ισορροπίας νερού-ηλεκτρολυτών, την εξάλειψη των κλινικών εκδηλώσεων της νεφρικής ανεπάρκειας. Σε σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια και σε περιπτώσεις όπου οι διευρυμένοι νεφροί εμποδίζουν την απορρόφηση τροφής, μπορεί να είναι αναγκαία η νεφρεκτομή ακολουθούμενη από αιμοκάθαρση.

Η πρόγνωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Περίπου το 30% των ασθενών πεθαίνουν στη νεογνική περίοδο από επιπλοκές της πνευμονικής υποπλασίας. Ωστόσο, εάν τα παιδιά δεν πεθάνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, τότε οι σύγχρονες μέθοδοι αντιμετώπισης της αναπνευστικής και νεφρικής ανεπάρκειας στα νεογνά αυξάνουν το ποσοστό επιβίωσης 10 ετών σε 80% ή και περισσότερο. Το τελικό στάδιο του CRF (συνήθως στα πρώτα 10 χρόνια ζωής) παρατηρείται σε περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων. Οι συνήθεις μέθοδοι θεραπείας για παιδιά είναι η μεταμόσχευση αιμοπεταλίων και η νεφρική μεταμόσχευση. Η επακόλουθη νοσηρότητα και η θνησιμότητα σχετίζονται με επιπλοκές της CKD και ηπατικής βλάβης.

Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο

Η πολυκυστική νεφρική νόσο (PBI) είναι μια ασθένεια με το σχηματισμό νεφρικών κύστεων που προκαλεί σταδιακή αύξηση των νεφρών.

Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν πόνο στην πλευρά και την κοιλιά. Η διάγνωση γίνεται με CT ή υπερήχους. Συμπτωματική θεραπεία στο στάδιο της νεφρικής ανεπάρκειας.

Λόγοι

Η κληρονομιά του FSN μπορεί να είναι αυτοσωματική κυριαρχία ή υπολειπόμενη, σποραδικά κρούσματα είναι σπάνια. Ο επιπολασμός της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου (ADPBP) είναι 1/1000 ή το 5% των ασθενών με νεφρική νόσο τελικού σταδίου που χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης. Κλινικές εκδηλώσεις σπάνια εμφανίζονται πριν φθάσουν στην ενηλικίωση, αλλά υπάρχει πλήρης διείσδυση. όλοι οι ασθενείς άνω των 80 ετών έχουν κάποιες κλινικές εκδηλώσεις. Αντίθετα, η αυτοσωμική υπολειπόμενη PBP είναι σπάνια, ο επιπολασμός της είναι 1/10000. Συχνά προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια κατά την παιδική ηλικία.

Σε 86-96% των περιπτώσεων, το ADPBP προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PKD1 στο 16ο χρωμόσωμα, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη polycystin 1.

Παθοφυσιολογία

Η πολυκυτίνη 1 ρυθμίζει την πρόσφυση και τη διαφοροποίηση των σωληνωτών επιθηλιακών κυττάρων. η πολυκυτίνη 2 μπορεί να λειτουργήσει ως κανάλι ιόντων με μεταλλάξεις που προκαλούν την έκκριση υγρού σε κύστεις. Οι μεταλλάξεις αυτών των πρωτεϊνών μπορούν να μεταβάλλουν τη λειτουργία του νεφρικού πλέγματος, το οποίο επιτρέπει στα κύτταρα των σωληναρίων να ανταποκρίνονται στον ρυθμό ροής των ούρων. Η κύρια υπόθεση υποδηλώνει ότι ο πολλαπλασιασμός και η διαφοροποίηση των σωληναρίων κυττάρων σχετίζονται με το ρυθμό ροής των ούρων και η δυσλειτουργία των ακροχορδώνων μπορεί να οδηγήσει σε κυστική μεταμόρφωση.

Στα αρχικά στάδια της νόσου, οι σωληνίσκοι διαστέλλονται και σιγά-σιγά γεμίζονται με σπειραματικό διήθημα. Ως αποτέλεσμα, οι σωληνίσκοι διαχωρίζονται από λειτουργούντα νεφρώνα και γεμίζουν με υγρό ως αποτέλεσμα της έκκρισης του, αντί της διήθησης, σχηματίζοντας κύστεις. Αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί σε κύστεις, προκαλώντας αιματουρία. Ως αποτέλεσμα άγνωστων μηχανισμών, αναπτύσσονται αγγειακή σκλήρυνση και διάμεση ίνωση.

Οι εξωρενικές εκδηλώσεις είναι συχνές:

  • Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν κύστεις του ήπατος.
  • Οι ασθενείς επίσης συχνά εμφανίζουν κύστεις παγκρεατικής και εντερικής, εκκολπωμα του παχέος εντέρου, βουβωνική κήλη.
  • Οι βαλβιδικές καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με τη βοήθεια του ηχοκαρδιογραφήματος σε 25-30% των ασθενών, άλλες νόσοι των βαλβίδων μπορούν να συσχετιστούν με διαταραχές του μεταβολισμού του κολλαγόνου και
  • Αορτική παλινδρόμηση λόγω της επέκτασης της αορτικής ρίζας ως αποτέλεσμα των αρτηριακών μεταβολών στα τοιχώματα των αγγείων (συμπεριλαμβανομένου του ανευρύσματος της αορτής).
  • Υπάρχουν ανεύρυσμα στεφανιαίας αρτηρίας.
  • Περίπου το 4% των νέων και έως 10% των ηλικιωμένων ασθενών έχουν εγκεφαλικό ανεύρυσμα. Η ρήξη ανευρύσματος συμβαίνει στο 65-75% των περιπτώσεων, συνήθως πριν την ηλικία των 50 ετών.

Συμπτώματα και σημεία

Συνήθως, το ARPD είναι αρχικά ασυμπτωματικό. στους μισούς ασθενείς, η ασθένεια παραμένει ασυμπτωματική και δεν διαγιγνώσκεται. Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών που αναπτύσσουν κλινικά συμπτώματα της νόσου κατά τη στιγμή της εκδήλωσής τους φθάνουν στην ηλικία των 20-30 ετών. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει πόνο στην κατώτερη πλευρική περιοχή, στην κοιλία και στο κάτω μέρος της πλάτης που προκαλείται από την ανάπτυξη κύστεων και συμπτώματα μόλυνσης. Εάν εμφανιστεί επίθεση οξείας πόνου, προκαλείται συνήθως από αιμορραγία στην κύστη ή από τη διάβαση μιας πέτρας. ο πυρετός συνοδεύει συχνά την οξεία πυελονεφρίτιδα. Οι βαλβιδικές καρδιακές ανωμαλίες σπάνια εκδηλώνονται με κλινικά συμπτώματα, αλλά μερικές φορές προκαλούν καρδιακή ανεπάρκεια και απαιτούν αντικατάσταση της βαλβίδας. Τα εγκεφαλικά ανευρύσματα μπορεί να μην εκδηλώνονται για ρήξη, αλλά μπορεί να προκαλέσουν πονοκεφάλους, ναυτία, εμετό και ανεπάρκεια κρανιακών νεύρων. αυτές οι κλινικές εκδηλώσεις υποδεικνύουν την ανάγκη για επείγουσα παρέμβαση.

Τα εργαστηριακά σημεία είναι μη ειδικά και περιλαμβάνουν αιματουρία και αρτηριακή υπέρταση (κάθε εκδήλωση εμφανίζεται σε 40-50% των περιπτώσεων) και πρωτεϊνουρία (σε 20%). Η αναιμία είναι λιγότερο συχνή από ότι με άλλους τύπους χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, κυρίως επειδή διατηρείται ο σχηματισμός της ερυθροπρωτεΐνης.

Διαγνωστικά

  • Υπερηχογράφημα.
  • Μερικές φορές CT ή MRI ή γενετική έρευνα.

Η διάγνωση μπορεί να υποψιαστεί σε ασθενείς με τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
  • Τυπική κλινική εικόνα.
  • Τυχαία εντοπισμένες κύστεις σε μεθόδους απεικόνισης.

Οι ασθενείς θα πρέπει να συμβουλεύονται πριν από το διορισμό των διαγνωστικών μεθόδων, ειδικά εάν είναι ασυμπτωματικοί. Για παράδειγμα, πολλοί ειδικοί δεν συστήνουν τη διαλογή νεαρών ασθενών με ασυμπτωματική πορεία, διότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία σε αυτό το στάδιο και η διάγνωση έχει πιθανή αρνητική επίδραση στην ασφαλιστική πολιτική και στη διάθεση του ασθενούς. Η διάγνωση καθορίζεται συνήθως με τεχνικές απεικόνισης, επιδεικνύοντας κοινές κυστικές αλλαγές στους νεφρούς και μια εικόνα των ιστών που τρώγονται από τους σκώρους, λόγω των κύστεων που εκτοπίζουν λειτουργικό ιστό. Αυτές οι αλλαγές αναπτύσσονται με την ηλικία και σπάνια εντοπίζονται σε νεαρούς ασθενείς. Η πρώτη μελέτη πραγματοποιείται συνήθως με υπερήχους. Εάν τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος δεν είναι δυνατό να ολοκληρωθούν, μια CT σάρωση ή μαγνητική τομογραφία (και οι δύο μέθοδοι είναι πιο ευαίσθητες, ειδικά όταν χρησιμοποιούμε αντίθεση).

Στην ανάλυση ούρων μπορεί να προσδιοριστεί μέτρια πρωτεϊνουρία και μικροσκοπική ή μακροσκοπική αιματουρία. Η ακαθάριστη αιματουρία μπορεί να προκληθεί από μια εκτοπισμένη πέτρα ή αιμορραγία από μια ρήξη κύστη. Η πυουρία συχνά βρίσκεται χωρίς βακτηριακή λοίμωξη. Αρχικά, τα επίπεδα ουρίας και κρεατινίνης αζώτου στο αίμα είναι φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα, ειδικά παρουσία υπέρτασης. Μερικές φορές στη γενική εξέταση αίματος αποκάλυψε πολυκυταιμία.

Οι ασθενείς με συμπτώματα εγκεφαλικού ανευρύσματος απαιτούν αξονική τομογραφία υψηλής ανάλυσης ή αγγειογραφία MR. Ωστόσο, δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με το αν οι ασυμπτωματικοί ασθενείς θα πρέπει να εξετάζονται για εγκεφαλικό ανεύρυσμα. Μια ορθολογική προσέγγιση περιλαμβάνει τη διαλογή μεταξύ των ασθενών με ADPBP και ενός οικογενειακού ιστορικού αιμορραγικού εγκεφαλικού επεισοδίου και εγκεφαλικού ανευρύσματος.

Μια γενετική μελέτη για τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων στο γονίδιο PKD διεξάγεται αυτή τη στιγμή μόνο στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • Ασθενείς με υποψία PFD και μη γνωστό οικογενειακό ιστορικό.
  • Ασθενείς με αμφίβολα αποτελέσματα μεθόδων απεικόνισης.
  • Οι νεότεροι ασθενείς (για παράδειγμα, ηλικίας μικρότερης των 30 ετών, για τους οποίους τα αποτελέσματα των μεθόδων απεικόνισης είναι συχνά αμφισβητήσιμα).

Πρόβλεψη

Μέχρι την ηλικία των 75 ετών, το 50-75% των ασθενών με ADPBP χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης για νεφρική ανεπάρκεια. Υπάρχουν οι ακόλουθες προϋποθέσεις για ταχύτερη εξέλιξη της νεφρικής ανεπάρκειας:

  • Νεότερη ηλικία κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
  • Αρσενικό σεξ.
  • Σπάνια κυτταρική ανωμαλία των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  • PKD1 γονότυπου.
  • Σημαντική ή ταχεία αύξηση του μεγέθους των νεφρών.
  • Μεγαλύτερη αιματουρία.
  • Αρτηριακή υπέρταση.

Το ADPBP δεν αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου των νεφρών, αλλά εάν ένας ασθενής με ADPBP αναπτύσσει καρκίνο νεφρών, είναι πιο συχνά διμερής. Ο καρκίνος του νεφρού είναι σπάνια η αιτία θανάτου. Οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν από καρδιακές παθήσεις (μερικές φορές βαλβιδικές), διάχυτη λοίμωξη ή ρήξη ανευρύσματος.

Θεραπεία

  • Έλεγχος παραγόντων κινδύνου.
  • Υποστηρικτικές δραστηριότητες.

Απαιτείται αυστηρός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, έγκαιρη θεραπεία του UTI. Η διαδερμική αναρρόφηση του περιεχομένου των κύστεων βοηθά στην καταπολέμηση του σοβαρού πόνου λόγω αιμορραγίας ή συμπίεσης των κύστεων. Η νεφρεκτομή γίνεται για την ανακούφιση των σοβαρών συμπτωμάτων ως αποτέλεσμα της σημαντικής αύξησης του νεφρού (όπως πόνος, αιματουρία) ή υποτροπιάζον UTI. Το ADPBP δεν επαναλαμβάνεται στο μόσχευμα. Στη διαδικασία της αιμοκάθαρσης σε ασθενείς με ADPBP είναι δυνατόν να διατηρηθεί υψηλότερο επίπεδο αιμοσφαιρίνης.

Ηπατίτιδα γιατρού

θεραπεία του ήπατος

Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο

Η πολυκυστική νεφρική νόσο είναι κληρονομική παθολογία που οδηγεί στο σχηματισμό κύστεων στα νεφρά και σταδιακή αύξηση και στους δύο νεφρούς και μερικές φορές προχωρεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Σχεδόν όλες οι μορφές της νόσου προκαλούνται από οικογενειακές γενετικές μεταλλάξεις. Τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου περιλαμβάνουν τον πόνο στην κοιλιά και την πλευρά, την αιματουρία και την αρτηριακή υπέρταση. Διάγνωση πολυκυστικής νεφρικής νόσου - CT ή υπερηχογράφημα. Θεραπεία της πολυκυστικής νόσου των νεφρών συμπτωματική, πριν από την εμφάνιση νεφρικής ανεπάρκειας, αιμοκάθαρσης ή μεταμόσχευσης μετά από.

Η πολυκυστική νεφρική νόσο κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο. σποραδική ασθένεια εμφανίζεται σπάνια. Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο εμφανίζεται σε 1 άτομο ανά 1000 πληθυσμούς και αντιπροσωπεύει το 5-10% όλων των περιπτώσεων νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου που απαιτούν θεραπεία αντικατάστασης. Η κλινική σπάνια εκδηλώνεται μέχρι την ενηλικίωση, αλλά η διείσδυση είναι πλήρης, όλοι οι ασθενείς άνω των 80 ετών έχουν ορισμένα συμπτώματα. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος είναι σπάνια, αλλά συχνά προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια κατά την παιδική ηλικία.

Σε 86-96% των περιπτώσεων, η ADPKB προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της πολυκυστικής νεφρικής νόσου 1 στο χρωμόσωμα 16, το οποίο κωδικοποιεί την σύνθεση πρωτεϊνών πολυκυτίνης 1. που σχετίζονται με κανένα από αυτά τα μέρη. Η πολυκυτίνη 1 μπορεί να ρυθμίζει την προσκόλληση και τη διαφοροποίηση των σωληνωτών επιθηλιακών κυττάρων. η πολυκυτίνη 2 μπορεί να δράσει ως κανάλι ιόντων, με μεταλλάξεις που προκαλούν έκκριση στον αυλό της κύστης. Οι μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων μπορούν να διαταράξουν τη λειτουργία των νεφρικών τριχοειδών, επιτρέποντας στα σωληναριακά κύτταρα επιθηλίου να αντιληφθούν την ταχύτητα ροής των ούρων. Η κύρια υπόθεση αφορά τη σύνδεση του πολλαπλασιασμού και της διαφοροποίησης των σωληνωτών κυττάρων του επιθηλίου με το ρυθμό ροής των ούρων, με αποτέλεσμα τη δυσλειτουργία των νεφρικών κροσσών, μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό κύστεων.

Στα πρώτα στάδια, τα σωληνάρια διαστέλλονται και σταδιακά γεμίζουν με το σπειραματικό διήθημα. Στο τέλος, οι σωληνίσκοι διαχωρίζονται από το λειτουργικό νεφρόν και γεμίζονται με το μυστικό του επιθηλίου, και όχι το διήθημα, σχηματίζοντας μια κύστη. Εάν εμφανιστεί αιμορραγία σε κύστη, μπορεί να αναπτυχθεί πόνος και υπερφόρτωση. Υπάρχει επίσης υψηλός κίνδυνος οξείας πυελονεφρίτιδας και σχηματισμού πέτρας. Η αγγειακή σκλήρυνση και η διάμεση σκλήρυνση αναπτύσσονται με άγνωστους μηχανισμούς και συνήθως επηρεάζουν λιγότερο από το 10% των σωληναρίων, παρά το γεγονός αυτό σε ασθενείς ηλικίας 60 ετών και άνω, η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται σε 35-45% των περιπτώσεων.

Οι εξωρενικές εκδηλώσεις είναι κοινές. Περίπου το ένα τρίτο όλων των ασθενών έχουν κύστεις του ήπατος, οι οποίες συνήθως δεν επηρεάζουν τη λειτουργία του ήπατος, αλλά μπορεί να προκαλέσουν πόνο στο σωστό υποχονδρίου όταν είναι διευρυμένες ή μολυσμένες. Οι ασθενείς έχουν επίσης υψηλή πιθανότητα κύστεων του παγκρέατος ή του λεπτού εντέρου, του εκκολπώματος του κόλον και της κήλης του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.

Η παθολογία της βαλβιδικής συσκευής της καρδιάς μπορεί να ανιχνευθεί με ηχοκαρδιογραφία σε 25-30% των ασθενών. Η ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της επέκτασης της αορτικής ρίζας στο φόντο των αλλαγών στους τοίχους της. η άλλη παθολογία των βαλβίδων μπορεί να οφείλεται σε μειωμένες ιδιότητες κολλαγόνου. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ανευρύσματα στεφανιαίας αρτηρίας.

Περίπου το 4% των νέων ασθενών και έως 10% των ενηλίκων έχουν ανεύρυσμα εγκεφαλικής αρτηρίας. Η ρήξη ανευρύσματος εμφανίζεται στο 65-75% των ασθενών, συνήθως μέχρι 50 έτη. οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό ανευρύσματος ή ρήξη, μεγάλο μέγεθος ανευρύσματος και κακή ελεγχόμενη αρτηριακή υπέρταση.

Το ADPKB στα πρώτα στάδια συνήθως δεν έχει συμπτώματα. Οι μισοί ασθενείς παραμένουν ασυμπτωματικοί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, δεν αναπτύσσουν ποτέ νεφρική ανεπάρκεια και δεν διαγιγνώσκονται τα PCB. Οι περισσότεροι ασθενείς που αναπτύσσουν συμπτώματα έχουν κλινικές εκδηλώσεις μέχρι το τέλος της 3ης δεκαετίας της ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πόνο εντοπισμένο χαμηλά στην πλευρά, την πλάτη και την κοιλιά ως αποτέλεσμα της αύξησης των κύστεων και των συμπτωμάτων μόλυνσης. Τα διευρυμένα νεφρά είναι συνήθως ψηλά. Ο οξύς πόνος, εάν αναπτυχθεί, προκαλείται συνήθως από αιμορραγία στην κύστη ή από τη μετανάστευση της πέτρας. Ο πυρετός εμφανίζεται όταν επισυνάπτεται πυελονεφρίτιδα. Οι κύστεις του ήπατος μπορεί να συνοδεύονται από πόνο στο σωστό υποχονδρίδιο. Η παθολογία της βαλβίδας σπανίως συνοδεύεται από συμπτώματα, αλλά μερικές φορές απαιτεί χειρουργική διόρθωση. Τα συμπτώματα ενός απλού ενδοεγκεφαλικού ανευρύσματος περιλαμβάνουν κεφαλαλγία, ναυτία, έμετο και συμπτώματα μιας βλάβης των κρανιακών νεύρων, η οποία απαιτεί επείγουσα χειρουργική επέμβαση.

Τα συμπτώματα της νόσου είναι μη ειδικά, περιλαμβάνουν αιματουρία, αρτηριακή υπέρταση και πρωτεϊνουρία. Η αναιμία είναι λιγότερο έντονη από ότι με άλλους τύπους χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, πιθανώς λόγω της διατηρημένης παραγωγής ερυθροποιητίνης. Σε ένα μεταγενέστερο στάδιο, η νεφρική νόσο μπορεί να μεγεθυνθεί σημαντικά και να γίνει αισθητή, προκαλώντας μια αίσθηση πίεσης στην άνω κοιλιά και στην πλευρά.

Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό της νόσου, στο οικογενειακό ιστορικό, στη φυσική εξέταση και στις πρόσθετες μεθόδους απεικόνισης. Υπερηχογράφημα ή CT μεθόδους επιλογής, που δείχνουν έντονες κυστικές αλλαγές στο παρεγχύσιμο των νεφρών και μια "άθλια" εμφάνιση λόγω των πολλαπλών κύστεων που εκτοπίζουν ένα λειτουργικό παρέγχυμα. Η ανάλυση ούρων αποκαλύπτει ήπια πρωτεϊνουρία και μικρή ή ακαθάριστη αιματουρία. Η σοβαρή αιματουρία μπορεί να οφείλεται στη διείσδυση σε λίθους ή στη σωματική αιμορραγία ως αποτέλεσμα της ρήξης μιας κύστης. Το Piuria ανιχνεύεται συχνά ακόμη και χωρίς βακτηριακή λοίμωξη. Αρχικά, οι συγκεντρώσεις ουρίας και κρεατινίνης είναι φυσιολογικές ή ελαφρώς αυξημένες, αλλά αυξάνονται αργά, ειδικά όταν υπάρχει αρτηριακή υπέρταση. Μερικές φορές ένας πλήρης αριθμός αίματος μπορεί να αποκαλύψει πολυκυταιμία.

Οι ασθενείς με συμπτώματα ενδοεγκεφαλικού ανευρύσματος απαιτούν αγγειογραφία CT ή MRI υψηλής ανάλυσης. Ωστόσο, δεν υπάρχει γενική συμφωνία σχετικά με την ανάγκη για διαλογή ασυμπτωματικών ασθενών για ενδοεγκεφαλικό ανεύρυσμα, σε ποια ηλικία και πόσο συχνά. Υπάρχει μια ορθολογική προσέγγιση στη διαλογή ασθενών με ADPKB και σε οικογενειακό ιστορικό ενδοεγκεφαλικού αιμάτωματος ή ανευρύσματος.

Η γενετική ανάλυση για μεταλλάξεις σχετιζόμενες με PCB χρησιμοποιείται σήμερα για ασθενείς με PCB και χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για τους συγγενείς πρώτου βαθμού των ασθενών με ADPKB.

Σε 75 χρόνια, το 50-75% των ασθενών με ADPKB χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης. Οι παράγοντες μιας ταχύτερης εξέλιξης της νόσου σε νεφρική ανεπάρκεια είναι η πρόωρη εκδήλωση της νόσου, το αρσενικό φύλο, η φυλή Negroid, το PKB του γονότυπου 1, μια σημαντική προοδευτική αύξηση στον όγκο των νεφρών, σοβαρή αιματουρία, ταχεία αύξηση του μεγέθους των νεφρών, υπέρταση, κύστεις του ήπατος και UTI. Το ADPKB δεν αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των νεφρών, αλλά εάν ένας ασθενής με ADPBK έχει καρκίνο του νεφρού, τότε ο όγκος τείνει να βλάψει και τους δύο νεφρούς. Χωρίς διάλυση ή μεταμόσχευση, οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν από ουραιμία ή επιπλοκές της αρτηριακής υπέρτασης. περίπου 10% πεθαίνουν από ενδοεγκεφαλική αιμορραγία / αιμάτωμα από ανευρύσμα σκισμένης εγκεφαλικής αρτηρίας. Οι ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία αιμοκάθαρσης και οι ασθενείς μετά τη μεταμόσχευση συνήθως πεθαίνουν από τη βαλβιδική καρδιομυοπάθεια, τη διάχυτη μόλυνση ή τη ρήξη ενός ενδοεγκεφαλικού ανευρύσματος.

Απαιτείται αυστηρός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, η πρόσληψη πρωτεϊνών με τα τρόφιμα θα πρέπει να περιορίζεται σε 0,6-0,7 g / kg ημερησίως. Το UTI πρέπει να αντιμετωπιστεί χωρίς καθυστέρηση. Η διαδερμική αναρρόφηση των περιεχομένων κυττάρων μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο του έντονου πόνου λόγω αιμορραγίας ή συμπίεσης, αλλά δεν επηρεάζει σημαντικά τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Η νεφρεκτομή είναι δυνατή εάν υπάρχουν έντονα συμπτώματα λόγω της σημαντικής αύξησης των νεφρών και της συνεχώς επαναλαμβανόμενης UTI. Η αιμοκάθαρση, η περιτοναϊκή κάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού είναι απαραίτητες για ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια στην θεραπεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Το ADPKB δεν επαναλαμβάνεται σε νεφρικά μοσχεύματα. Κατά την αιμοκάθαρση, οι ασθενείς με ADPKB έχουν υψηλότερη συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης από άλλες ομάδες ασθενών με νεφρική ανεπάρκεια.

Η πολυκυστική νεφρική νόσο (συνώνυμο: πολυκυστική νεφρική νόσο, π.χ PBP) είναι μια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με κυστική εκφύλιση του νεφρικού παρεγχύματος. Μία μορφή πολυκυστικής δυσπλασίας των νεφρών. Η ασθένεια επηρεάζει όχι μόνο τα ίδια τα νεφρά, αλλά συχνά και άλλα όργανα (ήπαρ).

Στους ανθρώπους, υπάρχουν δύο κύριες μορφές πολυκυστικής νεφρικής νόσου, οι οποίες διαφέρουν στον τύπο της κληρονομικότητας: αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (τυπική για τα παιδιά) και αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (συνήθως αρχίζει να συμβαίνει στην ηλικία των 30-50 ετών).

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου PKHD1, το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνη ινωκυκτίνης.

Η αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο εμφανίζεται στον πληθυσμό με συχνότητα 1/400 - 1/1000, που είναι μία από τις συνηθέστερες γενετικές ασθένειες. Ο συνολικός αριθμός των ασθενών στον κόσμο υπολογίζεται σε 10-12 εκατομμύρια άτομα. Το 85% των περιπτώσεων αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου προκαλείται από μετάλλαξη γονιδίων PKD1 που εντοπίζεται στην περιοχή 16p13.3 και κωδικοποιεί πολυκυτίνη-1 πρωτεΐνη (στην περίπτωση αυτή η μέση ηλικία ανάπτυξης τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας είναι 54 έτη), το 15% των περιπτώσεων σχετίζεται με τη μετάλλαξη PKD2 στην περιοχή 4q21 και πρωτεΐνη που κωδικοποιεί πολυκυτίνη-2 (η μέση ηλικία ανάπτυξης τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας είναι 74 έτη).

Η αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο στο 90% των περιπτώσεων κληρονομείται από τους γονείς, ενώ σε περίπου 10% των περιπτώσεων αυτό οφείλεται σε αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Επιπλέον, κύστεις στα νεφρά μπορεί να σχηματιστούν σε άλλες ασθένειες, αλλά στην περίπτωση αυτή, η ανάπτυξή τους συνδέεται με μετάλλαξη άλλων γονιδίων.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη και αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο αναφέρεται στην κυλιόπαυση, μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από εξασθένηση της κανονικής λειτουργίας των κροσσών στην επιφάνεια ενός αριθμού κυττάρων, μέσω των οποίων λαμβάνονται σήματα από το εξωκυτταρικό περιβάλλον. Οι πρωτεΐνες πολυκυστίνης-1, πολυκυτσίνης-2 και ινωκυκτίνης είναι μέρος του πρωτογενούς στρώματος στην επιφάνεια των κυττάρων των θηλαστικών. Στα επιθηλιακά κύτταρα των νεφρικών σωληναρίων, τα πρωτογενή στελέχη βρίσκονται στην πλευρά του αυλού των νεφρικών σωληναρίων και πιστεύεται ότι αυτό παρέχει την αισθητική τους λειτουργία - ευαισθησία στη ροή των ούρων. Ως αποτέλεσμα της λανθασμένης αντίληψης των σημάτων λόγω της μειωμένης εργασίας των πρωτογενών βλεφαρίδων στα κύτταρα του νεφρικού επιθηλίου, συσσωρεύεται κυκλική μονοφωσφορική αδενοσίνη, μειώνοντας το επίπεδο της οποίας κατευθύνεται από έναν αριθμό πειραματικών μεθόδων θεραπείας της πολυκυστικής νεφροπάθειας.

Σε μακροοικονομικό επίπεδο, η πολυκύσωση χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κύστεων (εξ ου και το όνομα: πολυ-κύστη + -oz) και στα δύο νεφρά. Οι κύστες σχηματίζονται λόγω του αυξημένου πολλαπλασιασμού και της διαφοροποίησης του επιθηλίου των σωληναρίων νεφρόν. Ως αποτέλεσμα, αντί των φυσιολογικών νεφρικών σωληναρίων σχηματίζονται κυστίδια γεμάτα με ρευστά - κύστεις, που οδηγούν σε σημαντική αύξηση του όγκου των νεφρών (το βάρος του νεφρού του ασθενούς μπορεί να φτάσει τα 35 κιλά). Οι κύστες στο νεφρό του ασθενούς εμφανίζονται εστιακά, σε όχι περισσότερο από 2-5% νεφρόνια, αλλά λόγω της αύξησης του όγκου των κύστεων, συμβαίνει η συμπίεση των γειτονικών υγιών νεφρών και βαθμιαία ο νεφρός χάνει τη λειτουργία διηθήσεως.

Επιπλέον, επειδή τα πρωτογενή βλεφαρίδα βρίσκονται στα κύτταρα άλλων οργάνων, ο πολυκυστικός νεφρός αναπτύσσει συχνά κύστες στο ήπαρ, το πάγκρεας και τα εγκεφαλικά αγγεία.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η πορεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου εξαρτάται όχι μόνο από το ελαττωματικό γονίδιο αλλά και από πολλούς άλλους παράγοντες (συγκεκριμένα, ο καλός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης και η έγκαιρη θεραπεία της ταυτόχρονης πυελονεφρίτιδας μπορεί να επιβραδύνει την πρόοδο της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας). Ο ρόλος της αρτηριακής πίεσης και άλλων παραγόντων στην εξέλιξη της πολυκυστικής νεφρικής νόσου θα πρέπει να αποκαλύψει τη διεξαγόμενη μελέτη HALT PKD.

Επί του παρόντος, στην κλινική πρακτική, η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια κανενός από τα υπάρχοντα φάρμακα για τη διόρθωση των πρωτογενών μηχανισμών ανάπτυξης της πολυκυστικής νεφρικής νόσου έχει αποδειχθεί. Η θεραπεία αποτελείται από συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στην ομαλοποίηση της αρτηριακής πίεσης, στη θεραπεία της ταυτόχρονης πυελονεφρίτιδας, στη νεοπροστατευτική θεραπεία για να επιβραδύνει την ανάπτυξη της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Με την ανάπτυξη τερματικής χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, ο ασθενής χρειάζεται αντικατάσταση νεφρικής θεραπείας - αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού.

Μια κατάλληλη δίαιτα και πρόσληψη υγρών μπορεί να μειώσει σημαντικά τον ρυθμό εξέλιξης της πολυκύστησης και των σχετικών ασθενειών (συμπεριλαμβανομένης της νεφρικής ανεπάρκειας, της υπέρτασης κ.λπ.). Οι διαιτητικές συστάσεις αποσκοπούν κυρίως στη διατήρηση της χαμηλής αρτηριακής πίεσης.

Οι ασθενείς με πολυκυστική πρέπει να τηρούν τους ακόλουθους διατροφικούς περιορισμούς:

1. Περιορισμός της πρόσληψης αλάτων νατρίου (κυρίως επιτραπέζιου αλατιού, που συμβάλλει στην αύξηση της αρτηριακής πίεσης και δημιουργεί πρόσθετη πίεση στα νεφρά).

2. Η μείωση στη διατροφή λιπαρών (χοληστερόλης) και πρωτεϊνικών τροφίμων.

3. Αποκλεισμός από τη διατροφή προϊόντων που περιέχουν καφεΐνη (καφές, τσάι, σοκολάτα κλπ.), Που επιταχύνει σημαντικά την ανάπτυξη των κύστεων.

4. Απαιτείται επαρκής πρόσληψη υγρού.

Εκτός από αυτά τα μέτρα, οι ειδικοί συνιστούν να σταματήσουν το κάπνισμα, τα ορμονικά φάρμακα, τα φάρμακα που έχουν τοξική επίδραση στους νεφρούς. Είναι απαραίτητο να διατηρηθεί ένα χαμηλό επίπεδο αρτηριακής πίεσης (λόγω του αποκλεισμού του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης-αλδοστερόνης): κατά κανόνα, σε 130/90, σε ορισμένες περιπτώσεις συνιστάται να μην είναι μικρότερη από 120/80.

Παρόλο που δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία στην κλινική, υπάρχουν ενεργές έρευνες σε όλο τον κόσμο για φάρμακα που στοχεύουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης κύστεων και στην αναστολή της ανάπτυξης νεφρικής ανεπάρκειας ειδικά για πολυκυστικές ασθένειες.

Σε κλινικές μελέτες που αφορούν ανθρώπους, μελετούνται ενεργά φάρμακα των οποίων η δράση σχετίζεται με μείωση της συσσώρευσης κυκλικής μονοφωσφορικής αδενοσίνης (ανάλογα σωματοστατίνης, ανταγωνιστές υποδοχέων V2 της αγγειοπιεστίνης, αναστολείς mTOR).

Υπάρχουν επίσης ορισμένα φάρμακα που έχουν ερευνηθεί μόνο σε εργαστηριακά ζώα. Συγκεκριμένα, ο O. Yu Beskrovna σε εργαστηριακούς ποντικούς έδειξε την ικανότητα να παρεμποδίζει την ανάπτυξη ΡΒΡ παρεμποδίζοντας τις εξαρτώμενες από κυκλίνη κινάσες (δηλαδή, σταματώντας τον πολλαπλασιασμό του επιθηλίου της κύστης), καθώς και αναστέλλοντας τη σύνθεση της γλυκοζυλοκεραμίδης.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο. Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο.

Σε μια αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPBP) παιδικού τύπου, παρατηρείται δευτερογενής διαστολή και υπερπλασία κανονικά σχηματισμένου σωληναρίου συλλογής νεφρών. Τα νεφρά επηρεάζονται συμμετρικά, με κυστικές αλλοιώσεις που αντιπροσωπεύονται από σχηματισμούς μεγέθους 1-2 mm. Η συχνότητα του ARPP είναι κατά μέσο όρο 1 περίπτωση ανά 4000 γένη.

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης της νόσου με την παρουσία αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ένα από τα παιδιά είναι 25%. Το γονίδιο που ευθύνεται για το ARPP βρίσκεται στο βραχίονα του 6ου χρωμοσώματος. Ως εκ τούτου, είναι σκόπιμο να διεξάγετε προγεννητική καρυοτυπία και να καθορίσετε τον καρυότυπο των γονέων. Άλλες μορφές πολυκυστικών νεφρών μπορεί να έχουν παρόμοιο ηχογραφικό σχέδιο, αλλά δεν συνοδεύονται από ειδική γονιδιακή διαταραχή. Σε περιπτώσεις θανάτου του εμβρύου ή νεογέννητου, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί πλήρης εξέταση αυτοψίας.

Τα κύρια προγεννητικά ηχογραφικά κριτήρια για μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο του παιδικού τύπου κατά το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης είναι οι διευρυμένοι υπερεχοειδείς νεφροί, η έλλειψη ερεθισμού της ουροδόχου κύστης και η έλλειψη νερού. Η αύξηση του μεγέθους των νεφρών είναι μερικές φορές τόσο σημαντική που καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος της εγκάρσιας τομής της κοιλιάς του εμβρύου. Παρόλο που η διάγνωση ARPP είναι δυνατή από τη μέση του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ορισμένοι ερευνητές αναφέρουν ότι μια τυπική ηχογραφική εικόνα μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Η πρόγνωση για αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο σε περιπτώσεις πρώιμης εμφάνισης της νόσου είναι δυσμενής. Τα περισσότερα από τα έμβρυα με προγενέστερα ταυτοποιημένα AIBP πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Στα νεογνά με καθιερωμένη ασθένεια κατά το πρώτο μήνα της ζωής, ο θάνατος από νεφρική ανεπάρκεια είναι συνήθως σε ηλικία 6-8 μηνών. Οι ασθενείς που επιβίωσαν στη νεογνική περίοδο έχουν καλύτερη πρόγνωση από ό, τι αναφέρθηκε προηγουμένως. Ένα πρόσφατα δημοσιευμένο άρθρο έδειξε ότι η θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος της ζωής παρατηρήθηκε μόνο στο 18% των 61 παρατηρήσεων. Γενικά, η πρόγνωση για ARPP είναι φτωχή, καθώς συσχετίζεται η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η ηπατική ίνωση και η πυλαία υπέρταση. Οι περισσότεροι ασθενείς που ζουν στην εφηβεία απαιτούν μεταμόσχευση νεφρού. Σε μετέπειτα εγκυμοσύνες, ορισμένοι ειδικοί συνιστούν την αναρρόφηση των χοριονικών νυχιών στις 11-12 εβδομάδες για να αποκλείσουν τις μεταλλάξεις του τόπου 6ρ21.

Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPBP) αναφέρεται σε μια ομάδα διαταραχών του τελικού σταδίου της εμβρυϊκής ανάπτυξης του ουροποιητικού συστήματος. Τόσο η νεφρόνη όσο και οι αγωγοί συλλογής υποβάλλονται σε κυστική εκφύλιση. Κληρονομούνται από αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Περίπου 1 στους 1.000 ανθρώπους φέρουν το γονίδιο ADPBP στο γενικό πληθυσμό.

Τα ηχογραφικά σημάδια της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου στην προγεννητική περίοδο είναι σπάνια. Επομένως, οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου δεν διαγνωρίζονται προγεννητικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μέχρι το τέλος του δεύτερου και τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, προσδιορίζεται η διμερής μέτρια νεφρομεγαλία και οι κύστες διαφόρων μεγεθών. Το νεφρικό παρέγχυμα μπορεί να είναι υπερεχειοειδές. η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι συνήθως φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη. η ουροδόχος κύστη είναι συνήθως ορατή. Μεταξύ των συνδυασμένων ανωμαλιών στο ADPBP μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες των βαλβίδων της καρδιάς, των ενδοεγκεφαλικών αγγείων, του ήπατος.

Η διαφορική διάγνωση στην αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο διεξάγεται με πολυκυστική δυσπλασία και άλλους τύπους νεφρικής δυσπλασίας, με νεφρικά νεοπλάσματα, με σύνδρομα υπερανάπτυξης, καθώς και με εκδηλώσεις συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου και ενδομήτριας λοίμωξης. Για την ADPBP που χαρακτηρίζεται από την παρουσία οικογενειακού ιστορικού "νεφρού": κύστες, συγγενείς νεφρών, πυελονεφρίτιδα, εκδηλώσεις χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Κατά τον προσδιορισμό της πρόγνωσης για την αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο, ο βασικός παράγοντας είναι η ποσότητα του αμνιακού υγρού. Με μια κανονική ποσότητα αμνιακού υγρού, η πρόγνωση για τη ζωή είναι σχετικά ευνοϊκή. Ωστόσο, μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα υπέρταση και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ποικίλης σοβαρότητας. Η πρόγνωση χαμηλής ροής είναι δυσμενής. Σύμφωνα MacDermont Κ et al., Κατά το πρώτο έτος της ζωής πέθαναν 43% των παιδιών με ADPBP, και 67% των επιζώντων έχουν υποστεί δύσκολο διορθώσιμη υπέρταση ή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ως μια μείωση στο ρυθμό σπειραματικής διήθησης. Τα παιδιά αυτά έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Άλλοι ερευνητές που παρακολούθησαν παιδιά με ADPBP για 3-15 χρόνια χωρίς σημάδια χαμηλού ύδατος στην προγεννητική περίοδο ανέφεραν πολύ καλύτερα αποτελέσματα. Το κύριο μεταγεννητικό πρόβλημα ήταν δύσκολο να διορθωθεί η υπέρταση, και η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια αναπτύχθηκε σε μόνο 2 από τα 312 παιδιά.

Ο κίνδυνος επανάληψης της μορφής των καρπών κατά την επόμενη εγκυμοσύνη είναι 50%, ειδικά όταν υπάρχει νεφρική παθολογία στη μητέρα ή επιβαρυμένη κληρονομικότητα στη μητρική γραμμή. Επομένως, όταν ανιχνεύονται σημάδια ADPBP στο έμβρυο, είναι απαραίτητη μια προσεκτική εξέταση με υπερήχους των νεφρών των γονέων, η μελέτη του οικογενειακού ιστορικού και το ζήτημα της γενετικής προγεννητικής διάγνωσης.

- "Υπερηχογραφικά νεφρά του εμβρύου. Αιτίες του υπερεχειοϊκού νεφρού του εμβρύου. "

Πίνακας περιεχομένων του θέματος «Παθολογία του γεννητικού συστήματος του εμβρύου»:

1. Συγγενείς παραμορφώσεις και ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Διάγνωση με υπερηχογράφημα των ελαττωμάτων του εμβρυϊκού συστήματος του ουροποιητικού συστήματος.
2. Αγνησία του νεφρού του εμβρύου. Διάγνωση με υπερηχογράφημα της νόσου των νεφρών του εμβρύου.
3. Πολυχυτική δυσπλασία των νεφρών. Διάγνωση με υπερηχογράφημα πολυκυστικής δυσπλασίας των νεφρών του εμβρύου.
4. Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο. Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο.
5. Υπερηχογραφικά νεφρά του εμβρύου. Αιτίες των υποκειμενικών οφθαλμών του εμβρύου.
6. Διπλασιασμός των νεφρών του εμβρύου. Δυστοπία του νεφρού του εμβρύου.
7. Πέταλο νεφρού του εμβρύου. Ενιαίες κύστεις των νεφρών του εμβρύου.
8. Όγκοι νεφρών και επινεφριδίων του εμβρύου. Διάγνωση όγκων νεφρών του εμβρύου.
9. Πυελαιοεγκεφαίρεση των νεφρών του εμβρύου. Υδρόνηφρωση των νεφρών του εμβρύου.
10. Προβλέψεις της πυελεκτασίας του εμβρυϊκού νεφρού. Η πρόγνωση της υδρόφιψης των νεφρών του εμβρύου.

Από: Navin Jaipaul, MD, MHS, Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής, Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Loma Linda. Επικεφαλής, Νεφρολογία, Σύστημα Υγείας VA Loma Linda

Η πολυκυστική νεφρική νόσο (PBI) είναι κληρονομική νόσος με σχηματισμό νεφρικών κύστεων, προκαλώντας σταδιακή αύξηση και στα δύο νεφρά, μερικές φορές σταδιακή έως νεφρική ανεπάρκεια. Σχεδόν όλες οι μορφές προκαλούνται από μια γενετική γενετική μετάλλαξη. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν πόνο στην πλευρά και στην κοιλιά, αιματουρία και αρτηριακή υπέρταση. Η διάγνωση γίνεται με CT ή υπερήχους. Είναι απαραίτητη η συμπτωματική θεραπεία στο στάδιο της νεφρικής ανεπάρκειας και μετά τη διάλυση ή τη μεταμόσχευση νεφρού.

Χρόνος ανάγνωσης: 6 λεπτά.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (πολυκυστική) των νεφρών είναι κληρονομική ασθένεια στην οποία σχηματίζεται κύστη γεμάτη με κοιλότητες ρευστού στα νεφρά.

Η σταδιακή αύξηση του αριθμού και του μεγέθους αυτών των κοιλοτήτων οδηγεί στην αντικατάσταση του υγιούς νεφρικού ιστού και στη διακοπή της λειτουργίας του.

Στα μισά από αυτά τα άτομα μετά από 60 ετών, απαιτείται θεραπεία υποκατάστασης (αιμοκάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού). Σε αυτή την παθολογία, ο κυστικός μετασχηματισμός μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα όργανα (ήπαρ, πάγκρεας, σπλήνα κλπ.).

1. Επικράτηση

Σε εννέα από τις δέκα περιπτώσεις, η αιτία της εξέλιξης της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι η μετάδοση του παθολογικού γονιδίου από τους γονείς.

Μόνο στο 10% των ασθενών η ανάπτυξη της ασθένειας δεν συνδέεται με τον κίνδυνο κληρονομικότητας από τους γονείς. Ανάλογα με την επιλογή κληρονομικότητας, η ασθένεια χωρίζεται σε αυτοσωματικούς κυρίαρχους και αυτοσωματικούς υπολειπόμενους τύπους. Η συχνότητα εμφάνισης της αυτοσωματικής δεσπόζουσας μορφής 1: 800 - 1: 1000 άτομα, υπολειπόμενη - 1: 20000.

Κυστικοί όγκοι του όρχεως, το προσάρτημα και το σπερματοζωάριο: χαρακτηριστικά διάγνωσης και θεραπείας, διαχείριση της μετεγχειρητικής περιόδου, επιπλοκές

2. Συμπτώματα της ασθένειας

Εχινοκοκκίαση του ήπατος, του εγκεφάλου και των πνευμόνων: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

2.1. Αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή

Η ανάπτυξη αυτής της παθολογίας καθορίζεται από τη μετάλλαξη ενός από τα γονίδια. Σε 85% των περιπτώσεων, η ασθένεια προκαλείται από βλάβη στο γονίδιο PKD1, στο 15% - PKD2.

Οι ασθενείς με μετάλλαξη PKD1 εμφανίζουν πιο σοβαρή ασθένεια. Με πιθανότητα 50%, η νόσος κληρονομείται από ένα παιδί εάν ένας από τους γονείς υποφέρει από αυτό και έχει μετάλλαξη του γονιδίου PKD1 ή PKD2. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε ενήλικες ηλικίας 30-50 ετών.

  1. 1 Παχύρρευστος ή αιχμηρός πόνος, δυσφορία στο πλάι, κάτω πλάτη.
  2. 2 Αυξημένη αρτηριακή πίεση (BP). Η αρτηριακή υπέρταση ανιχνεύεται στο 60% των ασθενών πριν από την εξασθένιση της νεφρικής λειτουργίας και σε όλους τους ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Η υπέρταση, με τη σειρά της, μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική βλάβη, οπότε είναι σημαντικό να διατηρηθεί ένα κανονικό επίπεδο αρτηριακής πίεσης. Η σωστή θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
  3. 3 Αίμα στα ούρα (μικροαιτατουρία, ακαθάριστη αιματουρία).
  4. 4 Αυξημένο μέγεθος των νεφρών. Τα νεφρά μπορούν να γίνουν αισθητά μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
  5. 5 Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (επαναλαμβανόμενη πυελονεφρίτιδα, πυνονόπωση).
  6. 6 Στο 20-30% των ασθενών η παθολογία περιπλέκεται από την ουρολιθίαση. Οι πέτρες αποτελούνται συχνά από οξαλικό ασβέστιο ή ουρικό οξύ.
  7. 7Κύσματα του ήπατος - το συχνότερο συνηθισμένο σύμπτωμα της νόσου. Λιγότερο συχνά, οι κύστες σχηματίζονται στο πάγκρεας, στον θυρεοειδή, σε σπερματοδόχους κυστίδια.
  8. 8U Το 40% των ασθενών διαγνώσκει εγκεφαλικά αγγειακά ανευρύσματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε αιμορραγία και θάνατο.
  9. 9Η ανευρύσματα μεγάλων αγγείων (αορτή, λαγόνες αρτηρίες), η βαλβιδική παθολογία είναι πιο συχνή στους ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο.

Υδρόνηφρωση σε ενήλικες και παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία, πρόγνωση

2.2. Αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή

Αυτή είναι μια σπανιότερη παθολογία. Η νόσος μπορεί να κληρονομείται από ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα κατεστραμμένο γονίδιο.

  1. Τα πρώτα σημεία εντοπίζονται συχνά κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.
  2. 2When σοβαρή ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί στη μήτρα (διευρυμένη νεφρά καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος της κοιλιακής κοιλότητας, παρατηρήθηκε ολιγάμνιο, πνευμονική υποπλασία, ανώμαλη ανάπτυξη των άκρων, το πρόσωπο πίσω στέλεχος). Τα νεογνά με σοβαρή παθολογία συχνότερα πεθαίνουν στον πρώτο μήνα ζωής από αναπνευστικές επιπλοκές.
  3. 3 Αυξημένη αρτηριακή πίεση.
  4. 4 Η εμφάνιση αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα.
  5. 5Συμπληρωματική αύξηση της κρεατινίνης στη βιοχημική ανάλυση του αίματος, ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας (συντομογραφία CRF).
  6. 6 Διαταραχές του ηλεκτρολύτη (συχνότερα μείωση στο νάτριο στο αίμα).
  7. 7 Μολύνσεις ούρων που προκαλούνται από εντερικά βακτήρια (Ε. Coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Λιγότερο χαρακτηριστικό είναι ο σχηματισμός κύστεων εκτός των νεφρών. Σπανίως διαπιστώθηκε βλάβη στο ήπαρ και στο πάγκρεας.
  9. 9 Είναι εξαιρετικά σπάνιο ότι η νόσος περιπλέκεται από το σχηματισμό ενδοκρανιακών αγγειακών ανευρυσμάτων. Αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να σχετίζεται με χαμηλό συνολικό προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

4. Πρόβλεψη ζωής

Μόνο στο 1-2% των ασθενών με κυρίαρχη μορφή της νόσου, τα πρώτα σημεία εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 15 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα διαγιγνώσκονται κυρίως στους ενήλικες μετά από τριάντα χρόνια.

Παρά τη σταδιακή αύξηση του μεγέθους των νεφρών και τον αριθμό των κύστεων, η φυσιολογική νεφρική λειτουργία παραμένει για αρκετά χρόνια ή και δεκαετίες. Όταν το μέγεθος των πολυκυστικών οφθαλμών φτάσει σε μια κρίσιμη τιμή, η λειτουργία τους αρχίζει να υποφέρει.

Ο ρυθμός αύξησης των κύστεων μπορεί να διαφέρει σε διαφορετικούς ασθενείς (μέσο ποσοστό - 5,3% ετησίως). Οι μεγάλες μπουμπούκια χαρακτηρίζονται από μεγαλύτερη αύξηση, η οποία συνδέεται με την ταχεία εξέλιξη της νόσου.

Η παρουσία του γονιδίου μετάλλαξης PKD1 σχετίζεται με μεγαλύτερο μέγεθος νεφρού σε σύγκριση με ασθενείς με μετάλλαξη PKD2. Ο βαθμός εξέλιξης της παθολογίας δεν εξαρτάται από την παραλλαγή μετάλλαξης.

Σε ασθενείς με φυσιολογικό επίπεδο αρτηριακής πίεσης, οι κύστες είναι συνήθως μικρότερες από εκείνες των ασθενών με αρτηριακή υπέρταση.

Σε 83% των ασθενών, οι κύστες του ήπατος προσδιορίζονται από τη δεσπόζουσα μορφή.

Η παρουσία μίας μετάλλαξης PKD1 μπορεί να είναι ένας προγνωστικός παράγοντας που υποδεικνύει μια προηγούμενη εμφάνιση επιπλοκών από ό, τι με μια μετάλλαξη PKD2. Η μέση ηλικία της έναρξης του τελικού σταδίου νεφρικής ανεπάρκειας σε ασθενείς με ΡΚϋ1 μεταλλάξεις - 53 ετών, με μεταλλάξεις PKD2 - 69 χρόνια, οπότε, υπό την επίβλεψη των γιατρών, ασθενών με σύνδρομο πολυκυστικών ζήτω.

Η θεραπεία αντικατάστασης μπορεί να επεκτείνει σημαντικά τη ζωή των ασθενών στο τελικό στάδιο της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Οι κύριες αιτίες θνησιμότητας είναι οι καρδιαγγειακές επιπλοκές (ρήξη ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων, καρδιακή ανεπάρκεια, στεφανιαία νόσο κλπ.).

Η θνησιμότητα σε υπολειπόμενη μορφή για ένα έτος είναι 9-13%, οι κύριες αιτίες είναι η σηψαιμία και η αναπνευστική ανεπάρκεια. Οι πνευμονικές επιπλοκές είναι πιο χαρακτηριστικές της νεογνικής περιόδου, η συχνότητα των οποίων είναι 13-75%. Ο συνολικός αριθμός των ασθενών που ζουν μέχρι την ηλικία των 9 ετών είναι 80%.

Σε 11-47% των ασθενών που προσδιορίζεται εκ γενετής ηπατική ίνωση (περίσσεια ινώδη υπερανάπτυξη του συνδετικού ιστού), το οποίο περιπλέκεται από πυλαία υπέρταση και αιμορραγία από κιρσούς οισοφάγου.

Η θεραπεία τέτοιων ασθενών στοχεύει στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και στην εξομάλυνση της γενικής κατάστασης.

  • Έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, αντιυπερτασική θεραπεία. Η αρτηριακή υπέρταση είναι η πρώιμη και κύρια αιτία της πολυκυστικής νόσου.

Η υψηλή αρτηριακή πίεση συνοδεύεται από την ταχεία εξέλιξη της νόσου και την προγενέστερη ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας, μια μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης καρδιαγγειακών επιπλοκών.

Τα φάρμακα επιλογής για υπέρταση είναι αναστολείς ΜΕΑ (καπτοπρίλη, εναλαπρίλη), αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ (λοσαρτάνη, βαλσαρτάνη, κλπ.).

  • Θεραπεία και πρόληψη μολυσματικών και φλεγμονωδών διεργασιών. Σε 30-50% των ασθενών η πολυκύσωση περιπλέκεται από την ουροποιητική λοίμωξη.

Για την επιλογή των αντιβιοτικών, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί ο εντοπισμός της μολυσματικής εστίας (ουροδόχος κύστη, νεφρικό παρέγχυμα, κύστεις).

Όταν η φλεγμονή των απαιτούμενων αντιβιοτικών περιεχόμενο κύστη που διεισδύουν μέσα στην κοιλότητα του: κιπροφλοξακίνη, οφλοξακίνη, λεβοφλοξασίνη και άλλες φθοριοκινολόνες, κλινδαμυκίνη, κεφαλοσπορίνες 3ης γενιάς (cefixime, κεφτριαξόνη, κεφοταξίμη).

Ελλείψει της επίδρασης της αντιβιοτικής θεραπείας, μπορεί να χρειαστεί αποστράγγιση της κύστης με τρωκτικό (διαδερμική τοποθέτηση του σωλήνα αποστράγγισης και αφαίρεση του περιεχομένου). Η αποστράγγιση πραγματοποιείται υπό έλεγχο υπερήχων.

  • Η αιματουρία είναι μια συχνή επιπλοκή της πολυκυστικής νόσου, η οποία σχετίζεται με ρήξη κύστεων ή μετανάστευση πέτρας μέσω του ουροποιητικού συστήματος.

Με την εμφάνιση αίματος στα ούρα συνιστάται η αύξηση του ημερήσιου όγκου πρόσληψης υγρών.

Κατά κανόνα, η αιματουρία επιλύεται ανεξάρτητα και δεν απαιτεί πρόσθετη θεραπεία. Με την παρατεταμένη αιμορραγία, ο ασθενής χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία στο τμήμα ουρολογίας.

  • Κοιλιακός πόνος. Δεν συνιστάται η θεραπεία του πόνου με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, καθώς συχνά μειώνουν τη νεφρική λειτουργία.

Μία από τις κύριες μεθόδους για την εξάλειψη του πόνου είναι η διαδερμική αποσυμπίεση των κύστεων υπό έλεγχο υπερήχων.

Μια εναλλακτική μέθοδος είναι η λαπαροσκοπική χειρουργική, στην οποία εισάγεται μία κάμερα και θύρες εργασίας στην κοιλιακή κοιλότητα μέσω αρκετών μικρών τομών (έως 1 cm) και αφαιρείται το εξωτερικό τοίχωμα της κύστης. Αυτό οδηγεί στην απομάκρυνση του περιεχομένου του και στην ανακούφιση του πόνου.

Περίπου το 25% των ασθενών με σοβαρό πόνο, καμία από αυτές τις μεθόδους δεν μπορεί να ανακουφίσει την ευημερία. Σε αυτή την περίπτωση, το μόνο πιθανό μέτρο είναι μια ενέργεια για την αφαίρεση ενός νεφρού (νεφρεκτομή), η οποία εκτελείται ανοιχτά ή με λαπαροσκόπηση.

  • Το τελικό στάδιο της CKD απαιτεί θεραπεία αντικατάστασης. Ο ασθενής συνδέεται με αιμοκάθαρση ή περιτοναϊκή κάθαρση. Εξετάζεται μεταμόσχευση νεφρού.

Οι ασθενείς με πολυκυστική νόσο χρειάζονται συνήθως την εποπτεία των σχετικών επαγγελματιών:

  1. 1 Συμβουλευτική νεφρολόγος παρουσία σημείων νεφρικής ανεπάρκειας, υπέρτασης.
  2. 2 Εξέταση του γενικού χειρούργου για τον προσδιορισμό των ενδείξεων αποστράγγισης, εκτομής του κυστάρτου, νεφρεκτομή.
  3. 3Σε παρουσία ενδοκρανιακού ανευρύσματος, ενδείκνυται μια συμβουλή νευροχειρουργικής.
  4. 4 Μια εξέταση από έναν καρδιαγγειακό χειρουργό στην παθολογία καρδιακών βαλβίδων, ανευρύσματα μεγάλων αγγείων.

Η παρατήρηση των ασθενών περιλαμβάνει επίσης:

  1. 1 Τακτική παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης (BP). Κατά τη διάρκεια της ημέρας, είναι απαραίτητο να το μετράτε ανεξάρτητα αρκετές φορές. Ένας ασθενής με πολυκυστική ασθένεια συνταγογραφείται χωρίς δίαιτα.
  2. Με φυσιολογική αρτηριακή πίεση και επαρκή νεφρική λειτουργία, ο ασθενής πραγματοποιεί ετησίως γενικές εξετάσεις (OAK, OAM, βιοχημική ανάλυση αίματος), υπερηχογράφημα.
  3. Σε υπέρταση, οι εξετάσεις CRF συνταγογραφούνται συχνότερα.
  4. Συνιστάται να αποφεύγετε τα σπορ επαφής, όπου υπάρχει πιθανότητα τραυματισμού της οσφυϊκής χώρας, ρήξη της κοιλιάς και των νεφρών. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για ασθενείς με μεγάλα μεγέθη νεφρών, οι οποίοι είναι ψηλαφητοί μέσω του κοιλιακού τοιχώματος.

Στο 80% των γυναικών με πολυκυστική νεφρική νόσο, η εγκυμοσύνη προχωρά χωρίς συνέπειες. Ωστόσο, υπάρχει υψηλός κίνδυνος επιπλοκών για τη μητέρα και το παιδί.

Οι κύριοι προάγγελοι μιας δυσμενούς πορείας κύησης είναι η υπέρταση και τα υψηλά επίπεδα κρεατινίνης στο αίμα. Με την υπέρταση, το 40% των εγκύων εμφανίζει προεκλαμψία, που απειλεί τη ζωή της μητέρας και του εμβρύου.

Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για αυτές τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της κύησης να παρακολουθούνται τακτικά από τον θεράποντα ιατρό και να ακολουθούν όλες τις συνταγές.

Η ασθένεια μεταδίδεται στα παιδιά. Όταν σχεδιάζετε μια οικογένεια για ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο, συνιστάται να επισκεφθείτε έναν γενετιστή για να προσδιορίσετε τον κίνδυνο μετάδοσης της παθολογίας στο παιδί.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο

Σε μια αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPBP) παιδικού τύπου, παρατηρείται δευτερογενής διαστολή και υπερπλασία κανονικά σχηματισμένου σωληναρίου συλλογής νεφρών. Τα νεφρά επηρεάζονται συμμετρικά, με κυστικές αλλοιώσεις που αντιπροσωπεύονται από σχηματισμούς μεγέθους 1-2 mm. Η συχνότητα του ARPP είναι κατά μέσο όρο 1 περίπτωση ανά 4000 γένη.

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης της νόσου με την παρουσία αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ένα από τα παιδιά είναι 25%. Το γονίδιο που ευθύνεται για το ARPP βρίσκεται στο βραχίονα του 6ου χρωμοσώματος. Ως εκ τούτου, είναι σκόπιμο να διεξάγετε προγεννητική καρυοτυπία και να καθορίσετε τον καρυότυπο των γονέων. Άλλες μορφές πολυκυστικών νεφρών μπορεί να έχουν παρόμοιο ηχογραφικό σχέδιο, αλλά δεν συνοδεύονται από ειδική γονιδιακή διαταραχή. Σε περιπτώσεις θανάτου του εμβρύου ή νεογέννητου, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί πλήρης εξέταση αυτοψίας.

Τα κύρια προγεννητικά ηχογραφικά κριτήρια για μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο του παιδικού τύπου κατά το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης είναι οι διευρυμένοι υπερεχοειδείς νεφροί, η έλλειψη ερεθισμού της ουροδόχου κύστης και η έλλειψη νερού. Η αύξηση του μεγέθους των νεφρών είναι μερικές φορές τόσο σημαντική που καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος της εγκάρσιας τομής της κοιλιάς του εμβρύου. Παρόλο που η διάγνωση ARPP είναι δυνατή από τη μέση του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ορισμένοι ερευνητές αναφέρουν ότι μια τυπική ηχογραφική εικόνα μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Η πρόγνωση για αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο σε περιπτώσεις πρώιμης εμφάνισης της νόσου είναι δυσμενής. Τα περισσότερα από τα έμβρυα με προγενέστερα ταυτοποιημένα AIBP πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Στα νεογνά με καθιερωμένη ασθένεια κατά το πρώτο μήνα της ζωής, ο θάνατος από νεφρική ανεπάρκεια είναι συνήθως σε ηλικία 6-8 μηνών. Οι ασθενείς που επιβίωσαν στη νεογνική περίοδο έχουν καλύτερη πρόγνωση από ό, τι αναφέρθηκε προηγουμένως. Ένα πρόσφατα δημοσιευμένο άρθρο έδειξε ότι η θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος της ζωής παρατηρήθηκε μόνο στο 18% των 61 παρατηρήσεων. Γενικά, η πρόγνωση για ARPP είναι φτωχή, καθώς συσχετίζεται η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η ηπατική ίνωση και η πυλαία υπέρταση. Οι περισσότεροι ασθενείς που ζουν στην εφηβεία απαιτούν μεταμόσχευση νεφρού. Σε μετέπειτα εγκυμοσύνες, ορισμένοι ειδικοί συνιστούν την αναρρόφηση των χοριονικών νυχιών στις 11-12 εβδομάδες για να αποκλείσουν τις μεταλλάξεις του τόπου 6ρ21.

Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPBP) αναφέρεται σε μια ομάδα διαταραχών του τελικού σταδίου της εμβρυϊκής ανάπτυξης του ουροποιητικού συστήματος. Τόσο η νεφρόνη όσο και οι αγωγοί συλλογής υποβάλλονται σε κυστική εκφύλιση. Κληρονομούνται από αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Περίπου 1 στους 1.000 ανθρώπους φέρουν το γονίδιο ADPBP στο γενικό πληθυσμό.

Τα ηχογραφικά σημάδια της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου στην προγεννητική περίοδο είναι σπάνια. Επομένως, οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου δεν διαγνωρίζονται προγεννητικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μέχρι το τέλος του δεύτερου και τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, προσδιορίζεται η διμερής μέτρια νεφρομεγαλία και οι κύστες διαφόρων μεγεθών. Το νεφρικό παρέγχυμα μπορεί να είναι υπερεχειοειδές. η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι συνήθως φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη. η ουροδόχος κύστη είναι συνήθως ορατή. Μεταξύ των συνδυασμένων ανωμαλιών στο ADPBP μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες των βαλβίδων της καρδιάς, των ενδοεγκεφαλικών αγγείων, του ήπατος.

Η διαφορική διάγνωση στην αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο διεξάγεται με πολυκυστική δυσπλασία και άλλους τύπους νεφρικής δυσπλασίας, με νεφρικά νεοπλάσματα, με σύνδρομα υπερανάπτυξης, καθώς και με εκδηλώσεις συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου και ενδομήτριας λοίμωξης. Για την ADPBP που χαρακτηρίζεται από την παρουσία οικογενειακού ιστορικού "νεφρού": κύστες, συγγενείς νεφρών, πυελονεφρίτιδα, εκδηλώσεις χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Κατά τον προσδιορισμό της πρόγνωσης για την αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο, ο βασικός παράγοντας είναι η ποσότητα του αμνιακού υγρού. Με μια κανονική ποσότητα αμνιακού υγρού, η πρόγνωση για τη ζωή είναι σχετικά ευνοϊκή. Ωστόσο, μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα υπέρταση και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ποικίλης σοβαρότητας. Η πρόγνωση χαμηλής ροής είναι δυσμενής. Σύμφωνα MacDermont Κ et al., Κατά το πρώτο έτος της ζωής πέθαναν 43% των παιδιών με ADPBP, και 67% των επιζώντων έχουν υποστεί δύσκολο διορθώσιμη υπέρταση ή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ως μια μείωση στο ρυθμό σπειραματικής διήθησης. Τα παιδιά αυτά έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Άλλοι ερευνητές που παρακολούθησαν παιδιά με ADPBP για 3-15 χρόνια χωρίς σημάδια χαμηλού ύδατος στην προγεννητική περίοδο ανέφεραν πολύ καλύτερα αποτελέσματα. Το κύριο μεταγεννητικό πρόβλημα ήταν δύσκολο να διορθωθεί η υπέρταση, και η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια αναπτύχθηκε σε μόνο 2 από τα 312 παιδιά.

Ο κίνδυνος επανάληψης της μορφής των καρπών κατά την επόμενη εγκυμοσύνη είναι 50%, ειδικά όταν υπάρχει νεφρική παθολογία στη μητέρα ή επιβαρυμένη κληρονομικότητα στη μητρική γραμμή. Επομένως, όταν ανιχνεύονται σημάδια ADPBP στο έμβρυο, είναι απαραίτητη μια προσεκτική εξέταση με υπερήχους των νεφρών των γονέων, η μελέτη του οικογενειακού ιστορικού και το ζήτημα της γενετικής προγεννητικής διάγνωσης.

Καθαρισμός Των Νεφρών

Νεφρική Ανεπάρκεια